Nous avons parlé de maladies et de troubles d'origine génétique et nous continuerons d'en parler. Et c'este génétique et connaissance des gènes et des chromosomes L'homme a énormément avancé. Dans l’amniocentèse pratiquée pendant la grossesse chez de nombreuses femmes, c’est précisément ce type de problème que l’on cherche à détecter mais aussi, lorsque l’enfant est petit, que l’on constate que son développement est différent ou plus lent que celui d’autres enfants, on peut le faire Il faut exclure les maladies génétiques.
Pour cette raison, étant donné que cela peut générer une grande agitation et la peur d'ignorer ce qui arrive à notre fils, nous tenterons d'expliquer clairement ce qu'est la génétique et son fonctionnement.
Que sont les gènes et les chromosomes?
Gènes et chromosomes Ils sont les composants de base de la vie. Les humains possèdent généralement 30 000 gènes répartis en 23 paires de chromosomes qui se logent dans chacune de nos cellules et sont identiques à ceux de notre première cellule issue de l'union du sperme et de l'ovule.
Les cellules reproductrices, l'ovule de la mère et le sperme du père contiennent 23 chromosomes et ceux-ci, lorsqu'ils sont unis dans la fécondation, se combinent pour donner naissance à une nouvelle composition génétique unique, un être différent de tout ce qui a existé et existera, sauf, bien sûr, qu'il a un jumeau identique ou qu'un jour, des clones humains sont fabriqués.
Sur nos 46 chromosomes, 22 paires sont semblables les unes aux autres et s'appellent autosomes. La paire 23 déterminera le sexe. Chaque chromosome est une longue séquence d'ADN. Notre ADN est égal à celui des chimpanzés dans 98% des cas et à celui de tout autre être humain à 99,99%. Les différences entre nous sont donc minuscules.
Les traits hérités que partagent les membres d'une famille proviennent des gènes que nos parents nous transmettent, car ces gènes codent des informations qui permettront au nouvel être de se développer avec certaines caractéristiques.
Gènes anormaux
Lorsqu'un gène est transmis avec un défaut, la personne peut souffrir de certaines maladies ou troubles de la croissance, du fonctionnement hormonal ou du développement mental. Tous les problèmes de naissance n'ont pas de causes génétiques héréditaires, mais ils sont identifiés comme causant de nombreux avortements naturels et affectent des millions de familles.
Dans certains cas, le défauts génétiques ils sont clairement identifiables comme dans les cas de trisomies génétiques liés au par 23 traités.
Mais dans d'autres, il est censé y avoir un mélange de facteurs qui déclenchent le problème: interaction des gènes paternels et maternels liés à des problèmes environnementaux. Dans ces cas, nous ne savons toujours pas exactement quels facteurs produisent ce type de défauts qui, à la naissance ou dans le temps, se manifestent dans des problèmes tels que fente labiale, diabète, malformations cérébrales ou tendance à souffrir de certains types d'hypertension ou de problèmes cardiaques .
Diagnostic génétique prénatal
Aujourd'hui, on sait beaucoup de choses sur le génome humain et grâce à cela, de nombreuses maladies causées par des gènes peuvent être détectées, à la fois évidentes et de présentation tardive et un développement plus lent. En connaissant la base moléculaire de ces maladies, nous pouvons prendre des mesures préventives, mais également, une fois que nous sommes nés, faire un suivi pour atténuer les effets de la maladie ou la traiter tôt.
Grâce à la technique moderne, il est possible de faire une diagnostic prénatal du fœtus Cela se fait généralement par amniocentésis, ce qui nous permet de connaître l'état génétique du fœtus grâce à une analyse du liquide amniotique dans lequel flottent certaines de ses cellules détachées. Les échantillons de chromosomes sont comptés et toute structure chromosomique anormale est recherchée.
En outre, la fécondation in vitro, une diagnostic génétique préimplantatoire, à travers lequel les embryons sont analysés génétiquement pour en choisir un qui soit en bonne santé et qui soit implanté dans l’utérus. Ceci est particulièrement fait dans les cas où il existe une maladie héréditaire grave connue ou dans laquelle un frère malade peut être aidé en choisissant un embryon compatible.
Conclusion
Génétique et progrès actuels dans la connaissance de gènes et chromosomes Ils peuvent nous apporter des connaissances importantes sur les problèmes éventuels de notre bébé. Nous allons donc continuer à approfondir ce problème sans crainte, en pensant à donner aux parents toutes les informations dont ils pourraient avoir besoin face à un diagnostic d'anomalie génétique.
