Certaines maladies à caractère métabolique sont étranges et parfois difficiles à détecter si elles ne commencent pas leur activité, mais grâce au développement d'une nouvelle méthode capable de: détecter certaines de ces maladies métaboliques rares, les traitements peuvent être appliqués avant que la maladie ne commence son activité, causant des dommages au bébé ou au moins garantissant une minimisation des risques.
Certaines de ces maladies, telles que les syndromes de Tay-Sachs, de Fabry et de Gaucher, restent inactives pendant quelques mois après la naissance du bébé, mais quand elles se développent, les effets peuvent être dramatiques dans certains cas, car elles peuvent provoquer un retard mental, la cécité ou même la mort.
Cette méthode a été mise au point par des chercheurs de l’Université de Washington (États-Unis). Il s’agit d’un système d’analyse permettant de détecter les enzymes défectueuses qui agissent dans ce type de maladies. Il s'agit essentiellement d'extraire du sang du talon du bébé, qui est ensuite déshydraté et réhydraté pour étudier les enzymes et obtenir ainsi une spectrométrie mesurant les niveaux de l'enzyme en termes de qualité et de constitution. Dans quelques jours, vous aurez les résultats et on saura s'il y a présence ou non de pathologies métaboliques.
En principe, l'analyse peut détecter jusqu'à 15 types d'enzymes défectueuses des maladies métaboliques rares correspondantes, ce qui permet d'obtenir un système de prévention très efficace.
